Cosa sono i cromosomi e perché sono importanti
L’essere umano possiede normalmente 23 coppie di cromosomi, strutture composte da DNA e proteine che contengono le informazioni genetiche di ogni individuo.
- 22 coppie di autosomi, numerate da 1 a 22, non coinvolte nella determinazione del sesso
- 1 coppia di cromosomi sessuali, che determina il sesso biologico (XX nelle femmine, XY nei maschi)
Le anomalie cromosomiche possono riguardare il numero dei cromosomi (aneuploidie) o la loro struttura e sono più frequenti con l’aumentare dell’età materna.
Le anomalie cromosomiche più comuni
Le aneuploidie più frequenti sono le trisomie, caratterizzate dalla presenza di tre copie di un cromosoma invece delle due abituali. Le più diffuse sono:
- Trisomia 21, responsabile della Sindrome di Down
- Trisomia 18, associata alla Sindrome di Edwards
- Trisomia 13, associata alla Sindrome di Patau
Diagnosi prenatale: quali esami scegliere
Gli unici test che permettono una diagnosi certa delle anomalie cromosomiche sono:
- Villocentesi, eseguibile dall’11ª settimana di gravidanza
- Amniocentesi, eseguibile dalla 15ª–16ª settimana
Entrambi sono esami invasivi e comportano un rischio di aborto, seppur minimo.
Test prenatali non invasivi
Accanto agli esami invasivi, esistono screening prenatali non invasivi che consentono di calcolare il rischio personale di anomalie cromosomiche e aiutano la coppia a decidere se procedere con accertamenti più approfonditi.
Analizziamoli insieme alla Dott.ssa Antonella Agnello, Specialista in Ginecologia e Ostetricia e Direttore Sanitario del Poliambulatorio SYNLAB Euganea Medica di Padova.
Test Combinato: cos’è e quando si fa
Il Test Combinato associa:
- un’ecografia fetale
- un prelievo di sangue materno
Viene eseguito tra la 11+3 e la 13+6 settimana di gravidanza e permette di individuare i feti a rischio aumentato di trisomia 21, 18 e 13, con un’affidabilità di circa 90%.
L’ecografia misura la Translucenza Nucale, mentre il sangue materno serve a dosare due ormoni (free β‑hCG e PAPP‑A). L’elaborazione dei dati consente di ottenere un rischio personalizzato per la specifica gravidanza.
Test del DNA fetale
La ricerca del DNA fetale libero nel sangue materno è un test prenatale non invasivo, sicuro per mamma e feto. Consiste in un semplice prelievo di sangue materno, eseguibile dalla 10ª settimana di gravidanza, senza necessità di digiuno.
In laboratorio il DNA fetale viene isolato e analizzato. L’affidabilità del test nel rilevare il rischio di trisomie 13, 18 e 21 è di circa il 99%.
I test neoBona di SYNLAB
SYNLAB propone una gamma completa di test prenatali non invasivi, neoBona, selezionabili in base alle esigenze della gravidanza e alle indicazioni dello specialista:
- neoBona Base: trisomie 21, 18 e 13
- neoBona Advanced: trisomie principali + aneuploidie dei cromosomi sessuali X e Y (gravidanze singole)
- neoBona Karyo: trisomie più comuni + aneuploidie dei cromosomi sessuali e di tutti gli autosomi
- neoBona Genome Wide: il test più completo, include trisomie, aneuploidie e delezioni/duplicazioni >7 Mb dei cromosomi 1–22
I test neoBona sono eseguibili previa consulenza con il ginecologo di riferimento o con uno specialista dei Medical Center SYNLAB. Possono essere effettuati anche in caso di gravidanza gemellare e di procreazione medicalmente assistita, inclusa la fecondazione in vitro con ovodonazione.