Con il termine “diagnosi prenatale” si intendono tutti quegli esami mediante cui è possibile identificare alcune patologie fetali.

Per ogni donna, infatti, esiste una probabilità naturale che il proprio figlio sia affetto da un’alterazione cromosomica (la problematica più comune), da una malattia genetica o da una malformazione.

È importante sottolineare che gli esseri umani hanno normalmente 23 coppie di cromosomi, filamenti di DNA e proteine contenenti le informazioni genetiche di ciascun individuo.

Gli autosomi sono le coppie di cromosomi che vanno dal numero 1 al numero 22 e non partecipano alla determinazione del sesso. I cromosomi sessuali, invece, sono quelli che determinano il sesso dell’individuo (2 cromosomi X per le femmine; 1 cromosoma X ed 1 cromosoma Y per i maschi).

Ora facciamo un passo in più.

Le anomalie cromosomiche sono alterazioni del numero (aneuploidie) o della struttura dei cromosomi, presentano una relazione con l’età materna ed aumentano con l’aumentare di quest’ultima.

Le anomalie cromosomiche più comuni sono proprio le aneuploidie, in particolare le trisomie: esse presentano 3 copie di un particolare cromosoma, invece delle 2 abituali. Tra queste, le più frequenti sono la trisomia 21 (da cui deriva la sindrome di Down), la trisomia 18 (da cui deriva la sindrome di Edwards) e la trisomia 13 (da cui deriva la sindrome di Patau).

Ma come è possibile giungere ad una diagnosi?

Gli esami che permettono una diagnosi certa sulla presenza o assenza di anomalie cromosomiche sono la villocentesi (eseguibile a partire dalla 11^ settimana di gestazione) o l’amniocentesi (eseguibile dalla 15/16^ settimana di gestazione). Entrambi sono esami invasivi e comportano, seppur minimo, un rischio di aborto.

Tuttavia, esistono anche altri test non invasivi, come il Test Combinato e il Test del DNA fetale da sangue materno, che permettono di ottenere un calcolo personalizzato della probabilità di avere un figlio affetto da un’alterazione cromosomica. Questi test hanno lo scopo di aiutare la coppia a decidere se proseguire o meno con un’indagine più invasiva.

Analizziamoli nel dettaglio insieme alla Dott.ssa Antonella Agnello, Specialista in Ginecologia ed Ostetricia e Direttore Sanitario del Poliambulatorio SYNLAB Euganea Medica a Padova.

Che cos’è il Test Combinato

È un esame che combina un esame ecografico fetale con un prelievo di sangue materno per individuare i feti ad alto rischio di trisomia 21, 18 e 13.

Questo test ha un’affidabilità del 90% circa nell’identificare correttamente il gruppo di rischio di appartenenza e si esegue tra le 11+3 e le 13+6 settimane di gestazione.

L’ecografia prevede la misurazione della Translucenza Nucale (un fluido che si accumula nella regione retronucale del feto) e un prelievo ematico materno per dosare 2 ormoni (free-betaHCG e PAPP-A).

L’elaborazione di questi dati, rapportati a curve di riferimento per la popolazione in esame, permette di calcolare il rischio personale delle trisomie suddette relativamente alla gravidanza in corso.

La ricerca di DNA fetale libero nel sangue materno: neoBona

È un esame non invasivo, privo di rischi per madre e feto e consiste in un normale prelievo del sangue materno (non serve il digiuno) eseguibile dalla decima settimana di gravidanza.

Dopo il prelievo materno, in laboratorio viene estratto ed isolato il DNA fetale, per poi essere amplificato e studiato. Questo test ha un’affidabilità del 99% circa nell’identificare correttamente il gruppo di rischio di appartenenza relativamente alle trisomie 13, 18 e 21.

A tal proposito, SYNLAB propone neoBona, un’ampia generazione di test prenatali non invasivi, realizzati attraverso lo screening del DNA fetale a partire da un semplice prelievo di sangue materno.

A seconda delle necessità della gravidanza, è possibile scegliere il test neoBona più adatto, tenendo in considerazione anche le indicazioni del proprio Specialista e le informazioni ricevute in corso di consulenza pretest.

Di seguito, quindi, sono riportati tutti i test neoBona, ognuno dei quali indaga un numero sempre maggiore di malattie cromosomiche:

• neoBona Base: indaga la presenza delle trisomie 21 (causa di Sindrome di Down), 18 e 13, ovvero le più comuni.

• neoBona Advanced: questa versione è utile per indagare le trisomie 21, 18, 13, ma anche l’Aneuploidia X, Y (solo su gravidanze singole), ovvero una variazione nel numero di cromosomi sessuali, rispetto a quello che solitamente caratterizza il genoma di un individuo.

• neoBona Karyo: facciamo un passo in più. Questo test neoBona indaga le trisomie più comuni, l’Aneuploidia dei cromosomi sessuali, ma anche le Aneuploidie di tutti i cromosomi autosomici, che quindi non sono coinvolti nella determinazione del sesso, ma portano altre informazioni genetiche.

• neoBona Genome Wide: è il test neoBona più completo. Infatti, copre la ricerca di trisomie 21, 18, 13; Aneuploidia X, Y; Aneuploidie di tutti i cromosomi autosomici e delezioni e duplicazioni >7Mb nei cromosomi 1-22. In quest’ultimo caso, si valuta la mancanza o una quantità non normale di DNA nei cromosomi.

I test neoBona sono eseguibili a seguito di un consulto con il proprio Ginecologo di riferimento. In alternativa, è possibile confrontarsi direttamente con un Ginecologo operante nei Medical Center SYNLAB presenti sul territorio.

Inoltre, è importante sottolineare che i test neoBona possono essere svolti sia in caso di gravidanza gemellare, sia in caso di riproduzione assistita, compresa la Fecondazione in Vitro per ovodonazione.

Per avere maggiori informazioni sul Test neoBona e le modalità di prenotazione, clicca qui